에드워드 증후군 사례별 증상, 원인

기형증후군이 생각보다 그 종류가

상당히 많은데요 나의 잘못이 아닙니다.

에드워드 증후구은 정상인이라면

2개를 가지고 있어야 할 18번 염색체가

3개이기에 발생하는 선척적 기형 증후군입니다.

다운 증후군보다는 적지만

그 다음으로 흔한 상염색체 삼체성

증후군으로 약 8천명당 1명꼴로 그

증상을 보이며 

신체적 특징

과거에는 여자아이에게 3배가량 더 많이 발생

한다고 하였으나 요즘에는 그 발생확률이

남자, 여자로 비슷하다고 합니다.

출생 후 사망 시점이 빠른 성별은

남자아이에게 좀더 높게 나타난다고 합니다

원인

산모의 나이가 많을수록 발생빈도가

증가하는 것은 사실 입니다.

흔히 고령임산부라고 하죠!

꽤 많은 고령 임산부의 경우

다양한 기형아 출산의 위험이

도사리고 있는 것은 사실입니다.

보통 기형검사에서 다운중후군만

생각을 하시며 그 수치를 생각하시는데

다운증후군과 에드워드는 좀 다릅니다.

참고로

다운증후군 수치는 207 : 1

에드워드 수치는 200 : 1

입니다.

생식세포의 감수분열 과정에서 그 쌍을 이루는

18번 염색체가 분리를 하지 못하고 한개의

생식세포내에 총 2개의 18번 염색체가

들어가면서 생긴다고 위에서 언급하였습니다.

 

이러한 염색체 이상으로 여러 장기의

기형및, 정신지체장애를 동반하며

출생후 대부분 10주이내에 사망합니다.

증상

1. 손발의 특징적 모습

새끼손가락이 약손가락 위에 위치

집게 손가락이 가운에 손가락 이에 위치하는

모습이 대표적 특징입니다.

2. 출생시 낮은 체중

 3. 심한 정신지체

4. 작은눈, 작은턱, 작은입을 가진

특징적인 머리와 얼굴모양

5. 심장기형 증상이 95%이상으로 나타나며

심방 사이막결손, 막성 심실 사이막 결손

방실관결손, 우심실 이중 유츌로, 대동맥 축착등

6. 신장기형증상으로 말발굽 콩팥, 낭종성 신장질환,

수신증, 일측성 신장 무형성등의 증상

★참고로 수신증이란 콩팥에서 방광으로

내려가는 길이 막혀 소변의 저류가 발생하는 증상

에드워드 증후군 진단검사

염색체 검사로 18번 염색체가 3개 있다면

확진이 가능합니다.

이 확진은 18번 염색체를 직접 확인하기에

거의 100%에 가깝도록 에.드.워.드 증후군

여부를 확인이 가능합니다.

신생아의 경우는 혈액검사

태아의 경우는 양수검사, 제대혈검사나

융모악 융모 생검, 니프티검사등을 통하여 검사!

에드워드 증후군의 치료나 예방

아쉽지만 아직까지 예방법이 없습니다.

그리고 치료또한 근본적 치료방법이

존재하지 않으며 각 장기의 기형에 대하여

각각 치료를 해야 하는 어려움이 있습니다.

그나마 태아의 조기 검사를 통하여

산전에 일찍 알게 된다면 인공유산

방법이 가장 확실한 치료방법입니다.

이러한 이유등으로 태아보험이 있을경우

조금 유용하게 도움이 될 듯 합니다.

필요한 분들께 조금이나마

도움이 되는 정보였으면 좋겠습니다.

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