가부키 증후군 일본에서 시작된 희귀병

안녕하세요 가오만사성입니다. 

오늘은 가부키 증후군에 대하여 함께 알아보도록 하겠습니다. 

많은 분들이 생각하는 것처럼 고 김광석씨의 따님께서 앓았다는 병입니다. 

 

왜? 가부키 증후군이라고 표현했을까요?

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제가 태어난 해인 1981년 희귀 난치성 질병으로 일본에서 알려진 병인데요,

특이한 얼굴/골격기형/지문학 이상/정신지체/성장지연등의 5가지 기본증상을

동반하는 증후군이라고 합니다. 

 

가부키라는 말 자체도 잘 모르시겠지만 일본 전통극 가부키

배우들의 화장한 모습과 비슷하다고 하여 붙여진 이름이랍니다.

 

일본에선 가부키 증후군의 환자수는 32,000명당 1명으로

추정된다고 통계 낸 적이 있었는데요 그 이후 북유럽, 브라질, 필리핀, 인도등

의 나라에서도 발생하고 있다고 알려진바 있습니다. 

 

가부키 증후군은 건강 관리가 소홀하게 되면 면역력이 일반인보다

크게 떨어지기 때문에 주의를 요하는데요

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제 지인분의 따님게서는 일반젖병도 잘 빨지를 못해 특수젖병으로 분유를 먹이는데요

잘 먹지를 못해 주사기로 먹였다고 합니다. 

 

구개열 수술도 받았는데요 가장힘든 시기라고 하더라고요

구개열 수술후에도 이유식을 잘 먹지를 못하니 성장도 많이 느리고

중이염으로 인한 호흡기 질환을 달고 살기에 관도 꼽는 사례가 많다고 합니다.

 

이 질병의 특징이 바로 중이염이 잘 걸린다고 해요

정상적인 부모의 유전자를 받아도 아이의 유전자 중 돌연변이가 생기기 때문에

발생하는 질병이라 부모의 유전자와는 상관이 없다고 합니다. 

 

특히나 가부키 환자에게서 가장많은 증상이 바로 선천성 심장질환인데요

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태아의 경우 6~8주차에 주로 나타난다고 합니다. 

임신 20주차 태아의 심장 초음파검사를 통하여 이러한 증상을 미리

발견이 가능하긴 하오나 솔직히 출산 전 심장 질환여부를 미리 확인하는것이

쉽지 않은일이나 발견하지 못하는 경우가 다반사 라고 합니다. 

 

발견하지 못하여 출산한 아기의 경우 심장질환의 가능성이 크기 때문에 

눈여겨 봐야 할 것이지만 아이가 어느정도 성장하기 전까지는 가부키 증후군이라는

병명조차 진단하기 힘들기에 심장질환여부는 미리 논할 여지도 없는것이 현실이라고 해요

가부키 증후군의 여지가 있으면 심장초음파 검사를 자주 하는 이유가 바로 이 것입니다. 

 

중요한 점은 예전에서 받을수 없었던 산정 특례 혜택이 지금은 가능

하다고 하오니 그나마 다행인거 같가요~

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산정특례 제도는 중증질환이나 희귀난치성질환으로 확진된 환자의 경우

의사가 발행해주신 건강보험 산정특례 등록신청서를 공단에 제출하면 됩니다.

 

그럼 희귀질병의 경우 병원비가 무료입니다

그나마 다행인 것 입니다.

이와 관련된 내용은 국민건강보험공단(1577-1000)에 자세히

문의 해 보심이 좋을듯 합니다. 

 

희귀질병의 종류만 해오 7천~8천종에 이를 정도로 많으며

국내 희귀질환 현황도 2018년에만 50만이 넘었다고 하며 

점점 증가추세라고 합니다. 

10년전에 비하여 2배이상 늘어난 수치입니다. 

 

환경오염과 인스턴트 식품의 영향이 아닌가 하는 제 개인적인

생각입니다.

가부키 증후군으로 고생하시는 우리 부모님들께서는 소중한 우리 아이를

위해 힘내시라는 말밖에 해 드리지 못해 죄송합니다. 

힘내세요.

 

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