주버트 증후군 증상 요약/산정특례기준

안녕하세요 가오만사성입니다. 저번시간에는 가부키 증후군이라는 

희귀질병에 대하여 함께 알아보았는데요 오늘 함께 알아볼 정보는

주버는 증후군 입니다. 역시나 희귀 질병으로 분류한다고 합니다. 

 

증상의 대표적 사례는

 

 

근긴장 저하, 낭종성 신질환, 발달지연, 호흡의 불균형, 망막결손등이 있습니다. 

부모 마음을 아프게 하는 비정상적인 안구 운동으로 발생빈도가 많은 것은

아니오나 계속 증가를 하고 있는 것으로 보아 유전적인 영양을 떠나 심도있는

공부와 연구가 필요한 것으로 보입니다. 

 

소뇌의 기능 역할을 충분히 하지 못하기에 생긴다고 하는 이 질병은

4세 정도의 비틀거리는 보행으로 늦게 발견되는 경우도 있다고 합니다. 

이러한 발달 지연은 소뇌와 뇌간 그리고 대뇌 반구의 기능 장애로 

연구결과로 나타난다고 하는데요 이 러한 기능 장애로 공격성향을 보이고

행동의 의존성, 자폐 성향을 보이기도 한다고 합니다.

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현재 임상적인 특징으로는

발달 지연, 정신지체 증상

불규칙한 호흡(과호흡과 무호흡의 반복형태)

안구 운동 실조증

영아의 경우 운동실조증상 발생이 보고 되었는데요

 

가장 기본적인 특징은 시작장애라고 합니다. 

아이들이 시각장애이기 때문에 발달이 늦는다고 생각하며

지내다 보니 주버트 증후군이라는 사실조차 모르고 키웠다고 합니다.

 

중요한 것은 역시나 부모님의 입장에선 아이의 건강이 최우선이라 생각하기에

병원이 걱정이 없을수가 없습니다.

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산정특례(병원비 무료)의 진단기준은

MRI검사를 통한 뇌의 대구치(이빨)모양징후가 보여야 합니다. 

이것은 외간 협부의 비정상적으로 깊은 골이 보이며, 상소 뇌각의 신장, 

소뇌 충부저형성의 세가지 요건이 있어야 합니다. 

대부분 해당 되시리라 생각합니다. 

 

그리고 위에서 말씀드린 임상적 징후인

운동실조발생, 발달지연, 정신지체, 비정상적 안구운동등의 사유입니다. 

그리고 혈액검사로 신장이나 복부초음파를 하기도 한답니다. 

그리고 다른 증상으로 구개열, 소엽혀, 선천성 심장질환, 자우바뀜증등이 있다고 합니다. 

 

최대한 조건이 맞는다면 산정특례등록을 하여 병원이라도 자유롭게 다닐수 

있어으면 좋겠습니다.

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그리고 아쉽게도 아직 치료방법은 없다고 합니다. 

다만, 운동치료, 언어치료, 작업치료등 적절한 교정치료술로 많은 호전를

보이고 있다고 하니 포기하지 않고 아이에게 관심을 가지고 있다면 노력을 

꾸준히 해 봐야 하겠다.

 

그리고 서울대 어린이병원 희귀질환센터에서 

적극적 연구를 하고 있으며 시각회복을 위한 연구가 진행에

박차를 가하고 있다하니 다행이라고 생각합니다.

감사합니다. 

 

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