클라인펠터라는 의사가 있었습니다.
메사추세즈 주의 의사로써 1942년
외관상 남자의 신체를 가졌으나
동년배의 같은 일반 남성과 비교하였을경우
고환의 크기가 작으며 유방이 여성처럼
큰 환자들을 발견하게 됩니다.
이것을 계기로 1959년 영국 연구원인
제이콥와 존 스트롱은 클라인펠터 증후군
환자들의 핵형을 관찰하여 보니
Y염색체 하나에 X염색체 둘을 포함하여
XXY 즉, 염색체를 하나 더 가지고 있음을
연구를 통하여 발견하게 되었습니다.
클.라.인.펠.터 증상을 가진 염색체적
특징은 일반적으로 47, XXY형태가 가장 많으나
일부 48, XXXY나
49, XXXXY와 같이 X염색체 수가 더
많은 형태도 존재를 합니다.
즉, 남성의 X염색체 이상으로
발현되는 증상들로 남성의 성적
발달에 영향을 미치는 질병입니다.
500명중 1명꼴로 이 증후군을 앓는다고
하니 다운증후군보다도 높은 수치입니다.
클/라/인/펠/터 증후군 증상
1. 여성처럼 큰 유방
(이 이유때문에 남성형 유방암 확률이 높다)
2. 작은 성기, 작은 고환, 적은 체모
(남성호르몬인 테스토스테론의 부족으로
인한 이유이며 이로써 불임의 원인이 되고 있다.)
3. 일반적 남성보다는 키가 크며, 상체보다는
하체가 긴 롱다리스타일이 대부분이다.
4. 엉덩이나 복부쪽 지방이 많이 쌓이는 편이다.
(당뇨나 갑상선 이상증상을 많이 보인다.)
5. 신체와 정신의 발달이 늦기에 예민하고
내성적 성격이 많다.
(이러한 문제로 우울증, 정신병등의 증상을
많이 호소하기에 빠른 진료가 답이다.)
클라인,펠터 증후군의 진단
작은고환이나 작은성기, 적은털등으로
이 증후군이라고 단정짓기에는 무리가 있습니다.
직접 확인 가능한 방법은 혈액검사입니다.
만약 가족력이 있거나 산모의 나이가
많은 경우 일반적으로 하는 검사는 아니겠으나
이 증후군이 의심될 경우 출산 전 양수천자,
융모막채취를 통해 태아의 염색체 이상여부도
확인이 가능합니다.
가장큰 특징은 위에서 언급한 대로
성장하면서 보이는 여성형 유방
그리고 유방의 비대증을 보일경우
그냥 지나치지 않는것이 중요합니다.
또한 불임부부의 경우 여성만 병원을
찾을 것이 아니라 남성분들의 경우
이 증후군에 의한 불임이 생각보다
있다고 하니 간과할 일은 아닌듯 합니다.
치료방법
클.라.인.펠.터 증후군의 경우
남성 호르몬인 테스토스테론의 분비가
부족하기에 이부분을 해소하여 주면 많은
효과를 보인다고 합니다.
다만 이 호르몬치료의 경우는
불임의 문제까지는 해결하지는 못합니다.
그래서 남성호르몬 주입을 통하여
남성의 근육발달
체모량 증가
가슴지방의 근육화등
신체적으로 남성화되면서 우울증
극복의 계기가 될 수 있습니다.
사실 이 증상은 여성호르몬인 황체형성
호르몬이 과분비 되는 현상에 기인하는데요
만약 치료시기를 놓치게 되면 정상적 성생활이
불가능한 경우가 많습니다.
빠른 치료를 받고 싶어도 이 증상은
서서히 나타나며 증상의 정도도 사람마다
다 다르기에 경미한 경우는 클라인펠터증후군
이라고 의심조차 하지 못한채 치료시기를
놓치게 됩니다.
또한 다른 질병들과 유사하게 겹치는
증상이 많이 이 증후군의 진단내리는 것을
더욱 혼란스럽게 하는점이 너무 어렵습니다.
그리고 이미 결혼을 한 남성분들의 경우
정액 내 정자의 숫자가 부족하거나
무정자 증의 경우 불임의
원인이 되는데요
물론 이 증후군에 의한 정자채취가
어렵긴 하지만 간혹 소량의 정자가 고환에
있는 분들의 경우는 고환조직에서 정자를 채취하여
임신이 가능한 세상이기에 너무 큰 걱정은
할 필요가 없습니다.
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