터너 증후군의 원인은 아직
알려지지 않았습니다.
지금까지이 연구결과로는
성선세포가 분열과정을 거치는 동안
돌연변이가 생기면서 터너증후군이
발생한다고 합니다.
1938년 헨리 터너라는 학자가
키작고 두꺼운 목을 가진 성적발달이
지연된 여자 환자를 처음 발표하면서
알려지기 시작했습니다.
원래는 여성에게 두개가 있어야 하는데
X염색체 하나가 없거나 불안전 할 경우
생기는 증후군입니다.
이 증후군의 가장 큰 특징은
작은 키와 사춘기에 성적 발달이
결여 되어 있습니다.
즉, 2차 성징인 사춘기적 발달이
안되거나 미숙한 것을 가르키는데요
저신장이 특징적입니다.
예를 들자면 월경을 하지 않고,
음모와 겨드랑이 털이 자리지 않으며
유방이 생기지 않습니다.
또한
목이 두껍고 짧은 것 외에도 다른 특징은
머리카락 선이 뒷목의 아랫부분까지
내려와 있으며 심장결함, 신장이상,
골다공증, 2형당뇨병, 갑상선기능저하증등
여러가지 신체의 기형증상이 나타납니다.
이 증후군은 여아 2000~5000명 출생당
1명정도로 유방발달이 없거나
키가 작아 병원을 찾게됩니다.
터너 증후군의 경우
여성호르몬이 부족하기에
여성호르몬 분비하는 난소의 기능
장애로 초경을 하지 않습니다.
그렇기에 불임은 이 증후군을
앓고 있는 대부분의 환자에게
발생합니다.
자궁이 정상적으로 있다고 하여도
난소의 부전으로 생리를 하지 않습니다.
물론 임신이 가능한 경우도 있지만
예외적인 경우입니다.
검사방법은
혈액에서 염색체 검사를 통하여
진단을 하게 됩니다.
치료방법은
성장호르몬이나 여성호르몬제를
공급해 주는방법을 사용합니다.
보통 초경을 시작하는 12세경쯤
소량의 여성 호르몬 치료를 통하여
성인이후의 폐경까지
지속적으로 이어져야 합니다.
저신장을 일찍 눈치채고 병원을
빨리 찾아가서 치료를 시작한다면
성인이 되었을경우 어느정도의
저신장 문제는 해결이 가능할수도 있습니다.
물론 치료를 하더라도 정상인처럼
키가 크는것은 포기해야 하지만
그래도 어느정도까지 클 수 있으니
큰 걱정은 하지 않아도 될듯 해 보입니다.
그렇지 못할 경우 성인이 되어도
140CM정도의 작은키로 평생을 살아야 합니다.
뿐만 아니라 호르몬 부족으로
골다공증 발생확률이 상당이 높기에
평소에 칼슘과 비타민d를 잘 챙겨먹는
것이 상당히 중요합니다.
터너 증후군 성장장애? 임신가능?
이란 글을 마치며...
예전보다는 치료의 조건이 많이 좋아졌습니다.
이 증후군은 지능은 정상이기에
동반되는 질환인 비만, 고혈압, 당뇨, 심장질환등
을 잘 케어해 주면 정산인 처럼 비슷한
수명을 가지고 있습니다.
다만, 빠른 부모님들께서
이 증후군의 전조증상을 빨리 캐치하여
호르몬 치료와 칼슘제 복용등 기본적인
부분만 숙지하고 있다면
큰 도움이 될 수 있다고 생각합니다.
감사합니다.
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