가오만사성

안녕하세요 가오만사성입니다. 저번시간에는 가부키 증후군이라는 

희귀질병에 대하여 함께 알아보았는데요 오늘 함께 알아볼 정보는

주버는 증후군 입니다. 역시나 희귀 질병으로 분류한다고 합니다. 

증상의 대표적 사례는

근긴장 저하, 낭종성 신질환, 발달지연, 호흡의 불균형, 망막결손등이 있습니다. 

부모 마음을 아프게 하는 비정상적인 안구 운동으로 발생빈도가 많은 것은

아니오나 계속 증가를 하고 있는 것으로 보아 유전적인 영양을 떠나 심도있는

공부와 연구가 필요한 것으로 보입니다. 

소뇌의 기능 역할을 충분히 하지 못하기에 생긴다고 하는 이 질병은

4세 정도의 비틀거리는 보행으로 늦게 발견되는 경우도 있다고 합니다. 

이러한 발달 지연은 소뇌와 뇌간 그리고 대뇌 반구의 기능 장애로 

연구결과로 나타난다고 하는데요 이 러한 기능 장애로 공격성향을 보이고

행동의 의존성, 자폐 성향을 보이기도 한다고 합니다.

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현재 임상적인 특징으로는

발달 지연, 정신지체 증상

불규칙한 호흡(과호흡과 무호흡의 반복형태)

안구 운동 실조증

영아의 경우 운동실조증상 발생이 보고 되었는데요

가장 기본적인 특징은 시작장애라고 합니다. 

아이들이 시각장애이기 때문에 발달이 늦는다고 생각하며

지내다 보니 주버트 증후군이라는 사실조차 모르고 키웠다고 합니다.

중요한 것은 역시나 부모님의 입장에선 아이의 건강이 최우선이라 생각하기에

병원이 걱정이 없을수가 없습니다.

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산정특례(병원비 무료)의 진단기준은

MRI검사를 통한 뇌의 대구치(이빨)모양징후가 보여야 합니다. 

이것은 외간 협부의 비정상적으로 깊은 골이 보이며, 상소 뇌각의 신장, 

소뇌 충부저형성의 세가지 요건이 있어야 합니다. 

대부분 해당 되시리라 생각합니다. 

그리고 위에서 말씀드린 임상적 징후인

운동실조발생, 발달지연, 정신지체, 비정상적 안구운동등의 사유입니다. 

그리고 혈액검사로 신장이나 복부초음파를 하기도 한답니다. 

그리고 다른 증상으로 구개열, 소엽혀, 선천성 심장질환, 자우바뀜증등이 있다고 합니다. 

최대한 조건이 맞는다면 산정특례등록을 하여 병원이라도 자유롭게 다닐수 

있어으면 좋겠습니다.

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그리고 아쉽게도 아직 치료방법은 없다고 합니다. 

다만, 운동치료, 언어치료, 작업치료등 적절한 교정치료술로 많은 호전를

보이고 있다고 하니 포기하지 않고 아이에게 관심을 가지고 있다면 노력을 

꾸준히 해 봐야 하겠다.

그리고 서울대 어린이병원 희귀질환센터에서 

적극적 연구를 하고 있으며 시각회복을 위한 연구가 진행에

박차를 가하고 있다하니 다행이라고 생각합니다.

감사합니다. 

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안녕하세요 가오만사성입니다. 

오늘은 가부키 증후군에 대하여 함께 알아보도록 하겠습니다. 

많은 분들이 생각하는 것처럼 고 김광석씨의 따님께서 앓았다는 병입니다. 

왜? 가부키 증후군이라고 표현했을까요?

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제가 태어난 해인 1981년 희귀 난치성 질병으로 일본에서 알려진 병인데요,

특이한 얼굴/골격기형/지문학 이상/정신지체/성장지연등의 5가지 기본증상을

동반하는 증후군이라고 합니다. 

가부키라는 말 자체도 잘 모르시겠지만 일본 전통극 가부키

배우들의 화장한 모습과 비슷하다고 하여 붙여진 이름이랍니다.

일본에선 가부키 증후군의 환자수는 32,000명당 1명으로

추정된다고 통계 낸 적이 있었는데요 그 이후 북유럽, 브라질, 필리핀, 인도등

의 나라에서도 발생하고 있다고 알려진바 있습니다. 

가부키 증후군은 건강 관리가 소홀하게 되면 면역력이 일반인보다

크게 떨어지기 때문에 주의를 요하는데요

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제 지인분의 따님게서는 일반젖병도 잘 빨지를 못해 특수젖병으로 분유를 먹이는데요

잘 먹지를 못해 주사기로 먹였다고 합니다. 

구개열 수술도 받았는데요 가장힘든 시기라고 하더라고요

구개열 수술후에도 이유식을 잘 먹지를 못하니 성장도 많이 느리고

중이염으로 인한 호흡기 질환을 달고 살기에 관도 꼽는 사례가 많다고 합니다.

이 질병의 특징이 바로 중이염이 잘 걸린다고 해요

정상적인 부모의 유전자를 받아도 아이의 유전자 중 돌연변이가 생기기 때문에

발생하는 질병이라 부모의 유전자와는 상관이 없다고 합니다. 

특히나 가부키 환자에게서 가장많은 증상이 바로 선천성 심장질환인데요

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태아의 경우 6~8주차에 주로 나타난다고 합니다. 

임신 20주차 태아의 심장 초음파검사를 통하여 이러한 증상을 미리

발견이 가능하긴 하오나 솔직히 출산 전 심장 질환여부를 미리 확인하는것이

쉽지 않은일이나 발견하지 못하는 경우가 다반사 라고 합니다. 

발견하지 못하여 출산한 아기의 경우 심장질환의 가능성이 크기 때문에 

눈여겨 봐야 할 것이지만 아이가 어느정도 성장하기 전까지는 가부키 증후군이라는

병명조차 진단하기 힘들기에 심장질환여부는 미리 논할 여지도 없는것이 현실이라고 해요

가부키 증후군의 여지가 있으면 심장초음파 검사를 자주 하는 이유가 바로 이 것입니다. 

중요한 점은 예전에서 받을수 없었던 산정 특례 혜택이 지금은 가능

하다고 하오니 그나마 다행인거 같가요~

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산정특례 제도는 중증질환이나 희귀난치성질환으로 확진된 환자의 경우

의사가 발행해주신 건강보험 산정특례 등록신청서를 공단에 제출하면 됩니다.

그럼 희귀질병의 경우 병원비가 무료입니다

그나마 다행인 것 입니다.

이와 관련된 내용은 국민건강보험공단(1577-1000)에 자세히

문의 해 보심이 좋을듯 합니다. 

희귀질병의 종류만 해오 7천~8천종에 이를 정도로 많으며

국내 희귀질환 현황도 2018년에만 50만이 넘었다고 하며 

점점 증가추세라고 합니다. 

10년전에 비하여 2배이상 늘어난 수치입니다. 

환경오염과 인스턴트 식품의 영향이 아닌가 하는 제 개인적인

생각입니다.

가부키 증후군으로 고생하시는 우리 부모님들께서는 소중한 우리 아이를

위해 힘내시라는 말밖에 해 드리지 못해 죄송합니다. 

힘내세요.

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안녕하세요 가오만사성입니다.

본격적인 봄을 맞이하여 몸이 축 늘어지는 경험 많이 하실텐데요

오늘은 내 몸에 활력을 불어 넣어줄 상품을 함께 알아보도록 하겠습니다. 

BHT 베터투모로우라고 검색을 하시면 여러가지의 영양제를

판매하고 있습니다. 

물론 효과가 좋으니 많은 분들이 찾고 있다고 하는데요

제가 직접 사먹어 본것이 아니라 옆에 앉아 있는

사무실 동료분의 베터투모로우 제품의 비타민을 

얻어 먹어 왔습니다. 그런데 피곤함이 확 달라져서

한달이후에나 지금 글을 쓰게 되었습니다.

베터헬씨 투모로우라는 제품인데 종합비타민제 같습니다.

성분을 보면 비타민, 비오틴, 베타카로틴, 마스네슘, 브로콜리, 당근,

양배추,케일, 녹차, 양파, 치커리, 다채, 청경채, 쑥, 당근, 미나리등등

좋은거 정맣 많이 들어 갔네요

영양성분은 비타민, 나이아신, 판토텐산, 아연,셀렌, 크롬, 망간, 

몰리브덴, 베타카로틴등입니다. 

작용내용은 체내 에너지 생성, 뽀얀 피부로의 영양, 면역증가,

뼈 형성, 세포 형성등입니다. 

현재 이번트를 제공 하고 있는거 같아서 제가 홈페이지 가서

사진을 캡쳐해 왔습죠~

가격은 4만 5천원 이네요

쫌~ 비싸긴 한거 같아요 90알 기준입니다.

그런데 제가 일주일에 3번씩 얻어 먹었는데요

이거 먹으날 아침 일어나는게 틀리더라구요

피곤함이 확실히 덜 한게 확 느껴집니다. 

참고로 증정으로 주는 에너지 콜이라는 제품은

1박스에 가격이 6천원입니다. 

이번에 새로 나왔다고 하네요

영양성분은 활성형 비타민은 D3를 강화하여

성인의 비타민 D권장량의 250%를 함유하고 있다고 합니다. 

저렴한 가격에 츄어블 형태의 에너지 콜 비타민도 간편하게

가지고 다녀며 건강  챙기기 좋을듯 합니다 

베터투모로우 홈페이지를 방문해 보시면 많은 영양제 

종류가 아주 많은데요 연얘인 분들이 후기를 달면서

극찬하는 상품으로 더 인지도가 상승한다고 합니다. 

제품의 종류도 상당히 많아서 내 조건에 맞는 

상품을 선택하셔서 건강챙기면 좋을듯 합니다. 

수십만원자리 보약은 먹지 못해도 몇만원짜리 영양제는

충분히 내 자신에게 보상해줘도 좋다고 생각합니다. 

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고환주변이 울퉁불퉁 해진것 같거나 

만져지는 느낌이 있으신분 계신가요

현대병인만큼 관리와 관심이 중요한

질병이라고 해요

그건 아시죠?

정계정맥류는 남성의 불임 원인중 가장 흔한

원인이라는거요

가장 흔하다고는 하지만 전체 남성의

15%정도에서 발견된다고 합니다.

별거 아니라고요?

엄청난 퍼센트 입니다.

그러나 치료가 가능한 질병이기에

걱정은 하실 필요가 없습니다.

보통 첫째아이를 가지고 나서

어느 시일이 지나 아이를 가지고 싶다고 하여 

관계를 하여도 둘째가 생기지 않는 경우가

있습니다. 부부가 함께 원인을 찾아본 결과

남성의 정계정맥류가 불임의 원인이라는

소견이 상당수 있다고 합니다. 

그렇다면 왜 정계정맥류가 아이를 갖지

못하는 이유가 되는가 하면 바로 고환의

내부 온도의 상승때문이라고 합니다.

온도가 올라 정자생산에 차질이 생겨

정자의 활동성이 급격히 줄어 든다고 해요

이미 이 증상으로 인하여 성기 주변이 혈관이상증상

또는 이물감이 확실히 느껴지게 됩니다.

이 증상의 대표적인 부분은

아랫배가 거북하거나, 미세한 통증, 핏줄같은것이

음낭겉표피에 보이는 경우나 고환이

너무 큰것 같다는 느낌이 들 경우 입니다.

이물감이 느껴지는 이유는 고환 부위의 정맥이

덩굴처럼 비이상적으로 확장되어 발생합니다.

요즘은 의술의 발달로 이러한 정계정맥류 수술이

가능한데요 수술 뿐만이 아니라 수술후

바로 활동 및 샤워까지 가능하다고 합니다.

무조건 조금 지나면 괜찮겠지 라는 생각은

절대 금물입니다.

더군다나 남자의 생명과도 같은 부분이기에

절대 우습게 간과하지 마시길 당부드려볼께요

내가 건강해야 가족을 지킬수 있으니

내 건강은 내가 지켜야 한다고 생각합니다.

조금이 나마 필요한 분들께 좋은 정보가 

되었으면 좋겠습니다. 감사합니다.